Словари

Главная / Медицинский словарь / С / Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)

Что такое Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome)? Значение и толкование слова sindrom lomkoj x-xromosomy fragile-x syndrome, определение термина

Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития у больных с синдромом Дауна. Больные мальчики имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши и большие яички. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается ниже 50, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Назначение фолиевой кислоты помогает контролировать их поведение. Примерно у одной трети женщин, имеющих такую мутацию одной из двух X-хромосом, также отмечается задержка их умственного развития. Во избежание рождения детей с подобным дефектом в случае необходимости беременным женщинам производится хромосомный анализ; он осуществляется либо путем амниоцентеза, либо посредством исследования хорионических ворсинок.

Возможно Вам будет интересно узнать лексическое, прямое или переносное значение этих слов:

Синдром Маллори-Вейсса (Mallory- Weiss Syndrome) - разрывы слизистой оболочки по длиннику пищевода и желудка в зоне их соединения; чаще всего...
Синдром Нефротический (Nephrolic Syndrome) - состояние, при котором происходит значительная потеря белка с мочой, снижение содержания...
Синдром Оппенгейма (Floppy Baby Syndrome) - см. Амиотония врожденная.
Синдром Паранеопластический (Paraneoplastic Syndrome) - признаки или симптомы, которые могут развиться у больного злокачественной опухолью, хотя...
Синдром Патау (Patau Syndrome) - хромосомное нарушение, при котором в соматичных клетках присутствует три хромосомы № 13 (вместо...
Синдром Пейтца-Егерса (Peuta-Jeghers Syndrome) - наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных полипов в слизистой...
Синдром Подключичного Сброса (Subclavian Steal Syndrome) - церебро-васкулярная недостаточность, возникающая в результате отвода крови из позвоночной артерии...
Синдром Подрезанного Живота (Prune Belly Syndrome) - наследственное состояние, проявляющееся исключительно у мужчин и характеризующееся отсутствием...
Синдром Поликистоза Яичников (Polycystic Ovary Syndrome (Pos)) - гормональное расстройство, характеризующееся неполным развитием находящихся в яичнике граафовых...
Синдром Поствирусной Усталости (Postviral Fatigue Syndrome) - см. Энцефаломиелит миалгический.